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1.佝僂病

有動作發(fā)育遲緩、生長落后等表現(xiàn)，但智能正常，皮膚正常，無甲低特殊面容，有佝僂病體征，血生化和骨骼X線片可以協(xié)助診斷。

2.21-三體綜合癥

患兒智能、骨骼及動作發(fā)育均遲緩，有特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、鼻梁低，舌伸出口外，皮膚和毛發(fā)正常，無粘液水腫。

3.先天性巨結腸

出生后即開始便秘、腹脹，常有臍疝，但其面容、精神反應及哭聲等均正常。

4.骨骼發(fā)育障礙的疾病

如骨軟骨發(fā)育不良、粘多糖病等都有生長遲緩癥狀，骨骼X線片和尿中代謝物檢測可資鑒別。