原發(fā)性T細胞免疫缺陷病是由于T細胞的遺傳性缺陷，涉及T細胞前體和T細胞的發(fā)生、發(fā)育、分化和功能障礙。最常見的DiGeorge綜合征（先天胸腺發(fā)育不良）。

據病情程度和癥狀，可分為：①單純的T細胞缺陷；②伴有其他缺陷；③嚴重聯合ID；④其他。

1.先天性胸腺發(fā)育不良綜合征：即DiGeorge綜合征，主要為T細胞IDD，同時伴有甲狀旁腺功能低下的一組綜合征。為典型的T細胞IDD。

發(fā)病機制：主要為多種胚胎缺陷，先天性胸腺發(fā)育不良。

主要免疫學及臨床特點：①T細胞ID、T細胞功能缺陷、外周血T細胞減少，也可正常。②血Ca²⁺減少，手足抽搐。③心臟大血管和顏面畸形。④反復感染（病毒、真菌、原蟲等）。

2.特發(fā)性CD⁴⁺T細胞減少癥：病因發(fā)病機制不明。主要特征：①CD⁴⁺T細胞數量減少（絕對值<0.3×109/L）；②無HIV感染的血清學證據；③無明確的其他免疫缺陷癥或用藥情況，出現嚴重持久的細胞ID；④存在一種或多種提示細胞免疫缺陷的?。虎菀谆紮C會性感染，Ig可減少。

3.T細胞活化及功能缺陷：主要特點是患者外周血T細胞數目正常，醫(yī)|學教育網搜集整理但細胞活化及功能障礙，可能與T細胞表面某種受體及膜蛋白表達異常或缺失有關。

發(fā)生機制：①TCR/CD3分子表達缺失；②TCR/CD3復合物信號傳導異常；③協同刺激分子（如B7分子）表達缺失；④細胞因子（IL-2、IL-4、IL -5、IFN-γ）缺失；⑤細胞因子受體（IL-lR、IL-2R等）表達缺失。

4.伴有其他疾病的免疫缺陷病：如Wiskott-Aldrich綜合征（WAS），主要機制是：CD43缺陷，伴有白細胞和血小板缺陷，XL（性連隱性遺傳）。表現：IgM減少，對多糖特異性Ab減少；外周血T細胞逐漸減少。