血友病的診斷是內(nèi)科主治醫(yī)師考試所涉及的內(nèi)容，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)提供內(nèi)科主治醫(yī)師考試輔導(dǎo)資料，供廣大內(nèi)科主治醫(yī)師考試考生參考學(xué)習(xí)。

根據(jù)男性患者（因子Ⅷ、Ⅸ缺乏），有家族史，性聯(lián)隱性遺傳（因子Ⅺ缺乏為常染色本不完全隱遺傳），有關(guān)節(jié)、肌肉等出血特點；實驗室檢查KPTT、STGT異常，糾正試驗及相應(yīng)凝血因子減少等，診斷無困難。

血友病須與血管性假血友?。╒on Willebrand?。╄b別，后者的特點是常染色體顯性遺傳，血漿中缺乏因子Ⅷ相關(guān)Vw因子（ⅧR：WF）及因子Ⅷ相關(guān)抗原（ⅧR：Ag）。Ⅷ：RWF具有ⅧR：RCF，ⅧR：WF/BT和ⅧR：WF/GB活性。本病特點是出血時間延長，阿司匹林耐量試驗陽性，血小板對玻璃珠的粘附性降低，對瑞斯托霉不聚集，血漿中因子Ⅷ：C和ⅧR：Ag減低，Ⅷ：C/Ⅷ：Ag比值增高。臨床上以皮膚粘膜出血為主。