除臨床癥狀體征外，紅細(xì)胞計(jì)數(shù)，血紅蛋白和血細(xì)胞比容顯著增高。胸片顯示肺血明顯減少，肺動(dòng)脈主干細(xì)，心腰凹陷，右心室肥大。心尖上翹呈靴狀。心電圖示右室肥大伴心肌勞損。彩色Doppler檢查，主動(dòng)脈騎跨于室間隔之上，其前壁與室間隔連接中斷，室間隔缺損大；右室流出道或肺動(dòng)脈有不同程度狹窄。右心導(dǎo)管及造影檢查可了解右室流出道及肺動(dòng)脈狹窄程度，肺血管及左心室發(fā)育情況，主動(dòng)脈騎跨程度。其他并存畸形，如右位主動(dòng)脈弓、左上腔靜脈和房間隔缺損等。