在胚胎發(fā)育過程中，若房間隔的發(fā)生、吸收、融合出現(xiàn)異常，即形成繼發(fā)孔房間隔缺損、原發(fā)孔房間隔缺損、房隔缺如、或卵圓孔未閉。以繼發(fā)孔房間隔缺損最多見。絕大多數(shù)為單個(gè)，直徑2～4cm。最基本的血流動力學(xué)改變是心房水平左向右分流。嬰兒期由于右心室相對優(yōu)勢，左右心室壁厚度相似，因而左向右的分流量甚小。隨著年齡的增長，肺血管阻力降低，右心室壁變薄，經(jīng)房間隔缺損的左向右分流量逐漸增大，臨床上漸出現(xiàn)癥狀和（或）發(fā)現(xiàn)雜音。缺損越大、分流量越大，出現(xiàn)癥狀越早。肺循環(huán)血流量能容納大量血液，即使達(dá)體循環(huán)血流量的2～3倍，仍能維持正常的肺動脈壓，所以絕大部分的患兒不發(fā)生癥狀，僅表現(xiàn)為生長發(fā)育緩慢，或易患呼吸道感染。由于長時(shí)期的大量分流，肺小動脈內(nèi)膜逐漸增生和中層肥厚，形成肺動脈高壓，出現(xiàn)心悸、氣急、易疲勞、咯血等右側(cè)心力衰竭癥狀，最終致心房水平發(fā)生右向左分流，臨床上出現(xiàn)發(fā)紺，發(fā)展為Eisenmenger綜合征，此時(shí)手術(shù)已屬禁忌。所以應(yīng)盡早手術(shù)。