室間隔缺損小的者可無明顯自覺癥狀，大者有反復(fù)呼吸道感染及發(fā)育營養(yǎng)障礙等表現(xiàn)。體檢胸骨左緣3、4肋間可聞及收縮期雜音，有時(shí)伴有震顫，肺動(dòng)脈第二音亢進(jìn)。胸部X線檢查可見心影增大、肺血管充血、紋理增粗。分流量大、合并重度肺高壓者，肺動(dòng)脈段突出，甚至呈瘤樣擴(kuò)張。心電圖通常顯示左室肥大；如合并嚴(yán)重肺動(dòng)脈高壓，則呈雙心室肥大。心導(dǎo)管檢查可測(cè)得右室血氧含量增高，右室、肺動(dòng)脈壓力不同程度的升高，發(fā)現(xiàn)其他合并畸形。