尿17-酮類醇水平高于同性別同年齡的正常者。尿中孕酮水平早期升高（這比尿17-KS的水平更為敏感，因孕酮是雄激素的前體），血17-羥孕酮水平升高是最敏感的指標，適用于兒童，染色體檢查正常。X線檢查會發(fā)現骨齡早化。側位尿道膀胱造影會顯示陰道，尿道和膀胱。醫(yī)學|教育網搜集整理CT掃描可見高度增生的腎上腺。尿道鏡可看清開口于尿道后壁的陰道，也能進入陰道并看到子宮。