某些腎上腺酶的先天缺陷導(dǎo)致類固醇的生成異常。女性則引起假兩性畸形，男性生殖器巨大。醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)搜集整理酶的缺陷伴有胎兒子宮內(nèi)過量的雄激素產(chǎn)物，在女性苗勒氏導(dǎo)管結(jié)構(gòu)（即卵巢、子宮和陰道）將正常發(fā)育，而過量的雄激素在泌尿生殖系和生殖結(jié)節(jié)內(nèi)發(fā)揮其男性化效應(yīng)，以致陰道和尿道連接，肥大的陰蒂低且又開放。陰唇往往也肥大，嚴(yán)重者有尿道下裂和隱睪。腎上腺皮質(zhì)因大部份分泌具有合成代謝的雄性類固醇而導(dǎo)致不同程度的皮質(zhì)醇不足。