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　　周圍血淋巴細胞、羊水、絨膜絨毛等的聚合酶鏈反應（PCR）檢測，可示MJD基因的CAG重復序列擴展數(shù)目。

　　顱腦MRI檢查，可有腦干和小腦萎縮；T2加權(quán)像示MJD患者腦橋橫行纖維有45.2%為高信號，醫(yī)`學教育網(wǎng)搜集整理而散發(fā)性橄欖腦橋小腦萎縮患者均為高信號，對照組無高信號。結(jié)果顯示MJD患者MRI特征為小腦傳出及傳入均受影響，額顳葉及蒼白球萎縮。