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戈謝病預(yù)后-兒科主治醫(yī)師

戈謝病預(yù)后是兒科主治醫(yī)師會涉及到的知識點,醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理,請參考。

戈謝?、裥停?/strong>進展緩慢,脾切除后可長期存活,智力正常,但生長發(fā)育落后。對葡糖腦苷脂酶制劑替代治療反應(yīng)顯著,預(yù)后最好。

戈謝?、蛐停?/strong>多于發(fā)病后1年內(nèi)死于繼發(fā)性感染,少數(shù)患者可存活2年以上。

戈謝病Ⅲ型:多由于神經(jīng)系統(tǒng)癥狀較重,死于并發(fā)癥。

產(chǎn)前診斷:患者的母親再次妊娠時可取絨毛或羊水細胞經(jīng)葡糖腦苷脂酶活性測定做產(chǎn)前診斷。醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理若患者的基因型已確定,也可做產(chǎn)前基因診斷。

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