染色體畸變的發(fā)現(xiàn)是兒科主治醫(yī)師會(huì)涉及到的知識(shí)點(diǎn)，醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理，請(qǐng)參考。

染色體結(jié)構(gòu)畸變最早在黑腹果蠅中發(fā)現(xiàn)。美國(guó)遺傳學(xué)家C.B.布里奇斯在1917年發(fā)現(xiàn)染色體缺失，1919年發(fā)現(xiàn)重復(fù)，1923年發(fā)現(xiàn)易位。美國(guó)遺傳學(xué)家A.H.斯特蒂文特在1926年發(fā)現(xiàn)倒位。染色體數(shù)目畸變最早也在果蠅中發(fā)現(xiàn)。1916年布里奇斯在果蠅的研究中發(fā)現(xiàn)多一個(gè)和少一個(gè)X染色體的現(xiàn)象。1920年美國(guó)遺傳學(xué)家A.F.布萊克斯利等在曼陀羅的研究中發(fā)現(xiàn)比正常植株多一個(gè)染色體的突變型。此后便陸續(xù)開(kāi)展了煙草和小麥等植物的染色體畸變的研究。

早在20世紀(jì)30年代，K.薩克斯等就開(kāi)始了電離輻射誘發(fā)紫鴨跖草等生物的染色體畸變的研究。這些研究表明動(dòng)植物細(xì)胞的染色體對(duì)電離輻射非常敏感，而且在一定條件下射線的劑量與染色體畸變的數(shù)量之間存在著一定的關(guān)系醫(yī)學(xué)教|育網(wǎng)搜集整理。1962年M.A.本德提出可以根據(jù)人體細(xì)胞中出現(xiàn)的雙著絲粒染色體和環(huán)狀染色體的數(shù)量來(lái)推算人體接受的輻射劑量，被稱(chēng)為輻謝的生物劑量測(cè)定。

1928年斯特蒂文特等發(fā)現(xiàn)X射線可以誘發(fā)果蠅的染色體易位。1937年布萊克斯利等通過(guò)秋水仙素處理在植物中得到了多倍體，開(kāi)始把染色體畸變的研究應(yīng)用于動(dòng)植物育種。1959年法國(guó)臨床醫(yī)生J.勒熱納等報(bào)道了人的21號(hào)染色體三體綜合征。以后隨著細(xì)胞遺傳學(xué)和染色體顯帶技術(shù)的發(fā)展，染色體畸變的報(bào)道日益增多。