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胎兒先天畸形并不少見。發(fā)生的原因甚多，主要與遺傳、環(huán)境、食物、藥物、病毒感染、母兒血型不合等有關。臨床診斷準確率差。發(fā)現(xiàn)時間遲，隨著B型超聲顯像拄術的發(fā)展。許多胎兒先天畸形得以在富內(nèi)早期診斷及娃理。從而降低圍生兒死亡率。

胎兒畸形的準確診斷，關鍵在于對胎兒進行仔細的超聲掃描及某些畸形特征的了解，另外孕婦與臨床醫(yī)生要有診斷胎兒畸形的意識。定期進行B型超聲與其他診斷方法，如染色體核型分析、臍血管穿刺獲取血標本行實驗室檢查。準確的產(chǎn)前診斷對預后的評估及圍生期的指導十分重要。任何理想的處理方案均應考慮診斷時的孕周、畸形種類與孕婦及家屬的意見。

據(jù)我國衛(wèi)生部出生缺陷監(jiān)鍘機構1986年10月至1987年9月底的945所醫(yī)院資料，全國出生缺陷總的發(fā)生率為13.07%，男性為13.1%，女性為12 5%，其缺陷發(fā)生的順序為無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、腦脊膜膨出、腭裂、先天性心臟病、21三體綜合征、腹裂、腦膨出。在圍生兒死亡中畸形占第一位，因此臨床醫(yī)生對此類疾病應給予關注。