中國國內(nèi)針對中國兒童出生缺陷中發(fā)病率最高的先天性心臟病基因組研究計劃28日在上海兒童醫(yī)學(xué)中心正式率先啟動。這是人類單靶標(biāo)基因組計劃中的重要組成部分。

研究人員將致力發(fā)現(xiàn)中國先心病致病相關(guān)基因，并采集孕期相關(guān)危險環(huán)境因素以及相關(guān)的流行病學(xué)依據(jù)，從而為先心病的一級預(yù)防、產(chǎn)前診斷、早期干預(yù)以及先心病的疾病管理提供新的思路和理論基礎(chǔ)。當(dāng)日，中國科學(xué)院院士、上海兒童醫(yī)學(xué)中心院長江忠儀等共同啟動這一計劃。

先天性心臟病是最常見的出生缺陷之一醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)整理。根據(jù)最新的全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測結(jié)果，中國先天性心臟病占出生缺陷的比例大于25%，居于出生缺陷首位。中國每年新增先心病患兒約15-20萬。據(jù)了解，先心病較高的發(fā)生率和致死率是兒童致殘、致死的首要原因。

上海兒童醫(yī)學(xué)中心方面當(dāng)日告訴記者，心臟是人體胚胎發(fā)育過程中最早形成并發(fā)揮功能的器官，其形成是個十分復(fù)雜的形態(tài)發(fā)育過程，涉及到諸多發(fā)育相關(guān)基因的時空差異性表達，以及在不同基因間、復(fù)雜調(diào)控作用下發(fā)生的細胞增殖、分化、遷移等過程的精確整合，其中任何遺傳突變和環(huán)境危害因子造成的調(diào)控異常，都有可能影響心臟的正常發(fā)育，而導(dǎo)致心臟疾病的發(fā)生。

在當(dāng)日舉行的新聞發(fā)布會上，記者獲悉，先天性心臟病基因組研究計劃將在3年時間里，對約2000例圓錐動脈干畸形及500例正常對照進行全基因組基因測序，通過父母基因組序列的過濾及與正?；虻膶Ρ?，發(fā)現(xiàn)罕見的致病突變。

中國科學(xué)院院士賀林教授在接受采訪時表示，研究人員將通過分析研究發(fā)現(xiàn)基因的異常點位，未來用于產(chǎn)前診斷；或作為靶標(biāo)助力藥物開發(fā)。

據(jù)介紹，研究人員將采集孕期相關(guān)危險環(huán)境因素，采用統(tǒng)計遺傳學(xué)方法對基因-基因、基因-環(huán)境交互作用、和基因通路進行分析。研究人員將通過與西方人群的研究對比，分析中國先心病人群特殊的致病、易感遺傳變異和流行病學(xué)高危因素。

據(jù)了解，這項研究計劃將對中國人口質(zhì)量以及兒童健康水平的整體提升具有非凡意義，也將為全球先心病的預(yù)防和治療做出重要貢獻。

年門診量達3萬余人次的上海兒童醫(yī)學(xué)中心心臟中心已經(jīng)成為全球規(guī)模最大的先心病診治中心之一。上海兒童醫(yī)學(xué)中心院長江忠儀透露，入庫樣本量可達8000份。該院目前已經(jīng)與卡羅琳斯卡大學(xué)心血管再生醫(yī)學(xué)實驗室合作，對450例法絡(luò)氏四聯(lián)征進行了全基因測序。該院研究人員張臻課題組還針對人類最常見的染色體微缺失綜合征（22q11.2）疾病模型進行了研究，為開發(fā)先心病防治的新措施奠定了基礎(chǔ)。江忠儀說，綜上研究為先心病基因組項目的開展提供豐富的樣本資源和研究基礎(chǔ)。

同日，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心宣布成立精準(zhǔn)醫(yī)療實驗診斷中心，中國科學(xué)院院士賀林教授擔(dān)任該中心主任。兒中心精準(zhǔn)醫(yī)療實驗診斷中心的成立旨在促進臨床與實驗室的有機融合，催生一批臨床精準(zhǔn)診斷、治療的途徑與方法。

據(jù)介紹，精準(zhǔn)醫(yī)療的核心是以個體化基因組信息為基礎(chǔ)，結(jié)合基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)、代謝組學(xué)等相關(guān)內(nèi)環(huán)境信息，為病人量身設(shè)計出最佳治療方案，以期達到治療效果最大化和副作用最小化的定制型個體化醫(yī)療模式。 醫(yī)院方面表示，精準(zhǔn)實驗診斷是精準(zhǔn)醫(yī)療實施的前提與基礎(chǔ)。

上海交通醫(yī)學(xué)院副院長胡翊群、上海市衛(wèi)計委科教處負責(zé)人張勘、中國科學(xué)院院士陳潤生、美國西雅圖兒童醫(yī)院教授秦萱等當(dāng)日出席儀式。