關(guān)于“遺傳性疾病“苯丙酮尿癥（PKU）的臨床表現(xiàn)”-2020年臨床助理醫(yī)師常見(jiàn)考點(diǎn)”相關(guān)內(nèi)容，相信參加2020年臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師資格考試的考生都在學(xué)習(xí)，為方便大家了解，在此醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為大家整理如下內(nèi)容：

臨床表現(xiàn)

出生時(shí)大多正常，3——6個(gè)月時(shí)出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。

>>神經(jīng)系統(tǒng)：以智能發(fā)育落后為主，可有行為異常。

>>外貌：由于黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。

>>其他：嘔吐和皮膚濕疹、尿和汗液有鼠尿臭味。

診斷

1.新生兒篩查 新生兒喂奶3日后，Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)。

2.較大嬰兒或兒童初篩

尿三氯化鐵試驗(yàn)；2，4——二硝基苯肼試驗(yàn)。

3.血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析：血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析 該試驗(yàn)不僅為本病提供生化診斷依據(jù)，同時(shí)可鑒別其他可能的氨基酸、有機(jī)酸代謝缺陷。

治療

治療的關(guān)鍵是減少苯丙氨酸攝入；

>>嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉；

>>幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主；

>>苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害；

>>飲食控制至少持續(xù)到青春期以后。

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