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患兒早期尚正常，但能夠坐、立和走路的能力出現較晚。從1歲開始，有Hurler綜合征樣面容，表現為眼間距過寬，眶上嵴輕度突出，扁平鼻梁和短頭畸形。輕度骨畸形與MPSⅢ型相似，智力發(fā)育遲緩。部分患兒有角膜渾濁和皮膚櫻紅斑點。常有語言發(fā)育遲緩和聽力障礙。骨骼異常，為多發(fā)性成骨不全。在智力發(fā)育障礙的同時，可出現肌張力低下、共濟失調和末梢神經炎癥狀，年長兒可出現驚厥。個別病人可有隱匿性視力障礙。

根據臨床癥狀、X線表現、醫(yī)學教育|網搜集整理實驗室檢查所見以及尿中無過多黏多糖排出，可初步診斷為本病，再通過細胞培養(yǎng)發(fā)現有α-N-乙酰神經氨酸酶缺乏，即可確診。

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