陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿是內(nèi)科主治醫(yī)師考試需要了解的知識點(diǎn)，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編搜集整理了相關(guān)資料，便于各位同學(xué)復(fù)習(xí)備考，順利通過考試！

陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）是一種獲得性造血干細(xì)胞良性克隆性疾病。由于紅細(xì)胞膜有缺陷，紅細(xì)胞對激活補(bǔ)體異常敏感。臨床上表現(xiàn)為與睡眠有關(guān)、間歇發(fā)作的慢性血管內(nèi)溶血和血紅蛋白尿，可伴有全血細(xì)胞減少或反復(fù)血栓形成。

【病因和發(fā)病機(jī)制】

紅細(xì)胞膜上有抑制補(bǔ)體激活及膜反應(yīng)性溶解的蛋白質(zhì)共有十余種，均通過糖化肌醇磷脂（glycosyl phosphatidyl inosital，GPI）連接蛋白錨連在細(xì)胞膜上，統(tǒng)稱為GPI錨連膜蛋白。其中以CD55及CD59最重要 .CD55在補(bǔ)體激活的C3、C5轉(zhuǎn)化酶水平起抑制作用。CD59可以阻止液相的補(bǔ)體C9轉(zhuǎn)變成膜攻擊復(fù)合物。PNH患者的紅細(xì)胞、粒細(xì)胞、單核細(xì)胞及淋巴細(xì)胞上GPI錨連膜蛋白部分或全部喪失，提示PNH是一種造血干細(xì)胞水平基因突變所致的疾病?；颊唧w內(nèi)紅細(xì)胞部分正常，部分是對補(bǔ)體敏感的PNH細(xì)胞。后者的數(shù)量決定了血紅蛋白尿發(fā)作的頻度。

【臨床表現(xiàn)】

發(fā)病高峰年齡在20～40歲之間，男性顯著多于女性醫(yī)學(xué)、教育網(wǎng)搜集整理。

（一）血紅蛋白尿

血紅蛋白尿?yàn)槭装l(fā)癥狀 者占1/4，尿液外觀為醬油或紅葡萄酒樣；伴乏力、胸骨后及腰腹疼痛、發(fā)熱等。輕型血紅蛋白尿僅表現(xiàn)為尿隱血試驗(yàn)陽性。因?yàn)檠a(bǔ)體作用最 適宜的pH是6.8～7.0，而睡眠時(shí)呼吸中樞敏感性降低，酸性代謝產(chǎn)物積聚，所以血紅蛋白尿常與睡眠有關(guān)，早晨較重，下午較輕。此外，感染、月經(jīng)、輸血、手術(shù)、情緒波動(dòng)、飲酒、疲勞或服用鐵劑、維生素C、阿司匹林、氯化銨等，也都可誘發(fā)血紅蛋白尿。

（二）血細(xì)胞減少

可有不同程度貧血，中性粒細(xì)胞減少及功能缺陷可致各種感染，血小板減少可有出血傾向。有的患者全血細(xì)胞減少，稱再障-PNH綜合征 .

（三）血栓形成

血栓形成與溶血后紅細(xì)胞釋放促凝物質(zhì)及補(bǔ)體作用于血小板膜，促進(jìn)血小板聚集有關(guān)。肝靜脈血栓形成（Budd-Chiari綜合征 ）較常見 ，其次為腸系膜、腦靜脈和下肢深靜脈。我國患者血栓形成相對少見。

【實(shí)驗(yàn)室檢查】

（一）血象

因尿鐵丟失過多，呈小細(xì)胞低色素性貧血，中到重度。血片中有紅細(xì)胞碎片。半數(shù)有全血細(xì)胞減少。

（二）骨髓象

骨髓增生活躍，尤以幼紅細(xì)胞為甚。晚期增生低下。

（三）血管內(nèi)溶血檢查 （見第一節(jié)）

（四）特異性血清學(xué)試驗(yàn)

1.酸溶血試驗(yàn)（Ham試驗(yàn)） 患者紅細(xì)胞與含5%鹽酸的正常同型血清混合，Ph 6.4，37℃孵育2小時(shí)，溶血明顯。本試驗(yàn)特異性高，敏感性差。

2.蛇毒因子溶血試驗(yàn) 蛇毒因子能通過補(bǔ)體交替途徑，使補(bǔ)體敏感的紅細(xì)胞發(fā)生溶血。本試驗(yàn)特異性強(qiáng)，敏感性優(yōu)于酸溶血試驗(yàn)。

3.熱溶血試驗(yàn)和蔗糖溶血試驗(yàn) 因特異性差，常作為篩選方法。