珠蛋白肽鏈分子結(jié)構(gòu)異常是內(nèi)科主治醫(yī)師考試需要了解的知識(shí)點(diǎn)，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編搜集整理了相關(guān)資料，便于各位同學(xué)復(fù)習(xí)備考，順利通過考試！

珠蛋白肽鏈分子結(jié)構(gòu)異常多數(shù)不伴功能改變，以下幾種有臨床意義。

（一）鐮狀細(xì)胞貧血

因β珠蛋白鏈第6位谷氨酸被纈氨酸替代所致，又稱血紅蛋白S（HbS）病。本病主要 見于黑人。HbS在缺氧情況下分子間相互作用，成為溶解度很低的螺旋形多聚體，使紅細(xì)胞扭曲成鐮狀細(xì)胞（鐮變）。這類細(xì)胞變形性差，在微循環(huán)內(nèi)易被淤滯而破壞，發(fā)生HA.患者出生后3～4個(gè)月即有黃疽、貧血及肝、脾大，發(fā)育較差。因鐮狀細(xì)胞阻塞微循環(huán)而引起的臟器功能障礙，可表現(xiàn)為腹痛、氣急、腎區(qū)痛和血尿?；颊叱Ｒ蛟僬衔Ｏ?、貧血加重，并發(fā)感染而死亡。體外重亞硫酸鈉鐮變試驗(yàn)時(shí)可見大量鐮狀紅細(xì)胞，有助于診斷。雜合子紅細(xì)胞內(nèi)HbS濃度較低，除在缺氧情況下一般不發(fā)生鐮變和貧血，臨床無癥狀或偶有血尿、脾梗死等表現(xiàn)。本病無特殊治療，宜預(yù)防感染和防止缺氧。溶血發(fā)作時(shí)可予供氧、補(bǔ)液和輸血等。

（二）不穩(wěn)定血紅蛋白病

約有120余種，但發(fā)病率低。不穩(wěn)定血紅蛋白的α或β珠蛋白肽鏈與血紅素緊密結(jié)合的氨基酸發(fā)生替代或缺失，使之易受氧化而丟失血紅素，結(jié)果珠蛋白鏈在細(xì)胞內(nèi)發(fā)生沉淀，形成海因小體。患者海因小體生成試驗(yàn)陽性，異丙醇試驗(yàn)及熱變性試驗(yàn)陽性。應(yīng)與紅細(xì)胞G6PD缺乏癥及其他血紅蛋白病鑒別。控制感染和避免服用磺胺類及其他氧化藥物，可防止病情加重。脾切除可使紅細(xì)胞壽命延長，溶血減輕，但對重型患者可能無效。

（三）血紅蛋白 M （HbM）病

HbM共發(fā)現(xiàn)5種，其中4種的α或β肽鏈中的近端或遠(yuǎn)端組氨酸由酪氨酸替代。本病的發(fā)病率很低，僅發(fā)現(xiàn)雜合子。患者可有發(fā)紺，高鐵血紅蛋白增高，但一般不超過30%.溶血多不明顯，紅細(xì)胞內(nèi)也不形成海因小體。有異常血紅蛋白吸收光譜。本癥須與獲得性高鐵血紅蛋白血癥及由NADH（還原型輔酶1）高鐵血紅蛋白還原酶缺乏引起的先天性高鐵血紅蛋白血癥相區(qū)別。患者不需治療。

（四）氧親和力異常的血紅蛋白病

珠蛋白異常影響血紅蛋白分子的四級(jí)結(jié)構(gòu)，氧親和力可比正常HbA增高4～6倍，氧解離曲線左移。重者可引起組織缺氧和代償性紅細(xì)胞增多癥。但白細(xì)胞和血小板均不增多，家族中有同樣疾病的患者，可與真性紅細(xì)胞增多癥相區(qū)別。

（五）其他

HbE病為我國最常見 的異常血紅蛋白病，廣東及云南省多見。純合子僅有輕度HA，呈小細(xì)胞低色素性，靶形細(xì)胞可達(dá)25%～75%.

用限制性DNA片斷多態(tài)性連鎖分析和PCR分析等對父母均患異常血紅蛋白病的胎兒作產(chǎn)前診斷，可防止嚴(yán)重的珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異常的胎兒出生。