紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是內(nèi)科主治醫(yī)師考試需要了解的知識(shí)點(diǎn)，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編搜集整理了相關(guān)資料，便于各位同學(xué)復(fù)習(xí)備考，順利通過(guò)考試！

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏系臨床上最多見(jiàn)的紅細(xì)胞內(nèi)戊糖磷酸途徑的遺傳性缺陷，紅細(xì)胞G6PD缺乏癥指因G6PD缺乏所致的HA，全球患者估計(jì)2億人以上。土耳其東南部的猶太人發(fā)病率最高（58.2%）。國(guó)內(nèi)廣西某些地區(qū)（15.7%）、海南島黎族（13.7%）和云南省傣族多見(jiàn)，淮河以北較少見(jiàn)。

【發(fā)病機(jī)制】

突變基因位于X染色體（Xq28），呈伴性不完全顯性遺傳，男多于女醫(yī)學(xué)、教育網(wǎng)搜集整理。基因呈復(fù)雜的多態(tài)性，可形成多種G6PD缺乏癥的變異型。

G6PD缺乏癥患者一旦受到氧化劑的作用，因G6PD的酶活性減低，還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）和還原型谷胱甘肽（GSH）等抗氧化損傷物質(zhì)缺乏，導(dǎo)致高鐵血紅素和變性珠蛋白包涵體海因小體（Heinz body）生成。后者在光學(xué)顯微鏡下為1～2μm大小的折光小體，大多分布在紅細(xì)胞膜上。含有這種小體的紅細(xì)胞，極易被脾索阻滯而被單核巨噬細(xì)胞所吞噬。

【實(shí)驗(yàn)室檢查】

（一）高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)

患者血標(biāo)本加入美藍(lán)時(shí)，高鐵血紅蛋白還原低于正常值（75%），嚴(yán)重者低于30%.本法簡(jiǎn)便，適用于過(guò)篩試驗(yàn)或群體普查。缺點(diǎn)是有假陽(yáng)性。

（二）紅細(xì)胞海因小體（Heinz body）生成試驗(yàn)

在所采血中加入乙酰苯肼，37℃溫育后再做甲基紫或煌焦油藍(lán)活體染色。G6PD缺乏的紅細(xì)胞內(nèi)可見(jiàn)海因小體，計(jì)數(shù)大于5%有診斷意義。

（三）葡萄糖6磷酸脫氫酶（G6PD）活性測(cè)定

最為可靠，是主要的診斷依據(jù)。溶血高峰期及恢復(fù)期，酶的活性可以正?；蚪咏?。通常在急性溶血后2～3個(gè)月后復(fù)測(cè)可以比較正確地反映患者的G6PD活性。

【臨床表現(xiàn)、診斷】

①有伴性不完全顯性遺傳的家族史，自幼發(fā)病。②有HA的臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室證據(jù)（見(jiàn)第一節(jié)），有G6PD活性缺乏的實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果。③抗人球蛋白試驗(yàn)陰性，外周血涂片無(wú)異形紅細(xì)胞，溫育后紅細(xì)胞滲透性瞻性正常；無(wú)異常血紅蛋白病，可排除其他溶血性貧血的可能。具備以上三點(diǎn)即可診斷紅細(xì)胞G6PD缺乏癥。臨床類(lèi)型如下。

（一）蠶豆病（favism）

廣東、四川、廣西、湖南、江西等地農(nóng)村常見(jiàn)，機(jī)制不明。男多于女，成年人發(fā)病低于小兒，3歲以上兒童占70%左右。

1.發(fā)生于每年的3～5月間蠶豆成熟季節(jié)。40%的患者有家族史可查。

2.在食新鮮蠶豆后幾小時(shí)（最短2小時(shí)）至幾天（一般1～2天，最長(zhǎng)15天）突然發(fā)作，呈現(xiàn)急性血管內(nèi)溶血的臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果（具體內(nèi)容見(jiàn)第一節(jié)）。其嚴(yán)重程度與食蠶豆的量無(wú)關(guān)。從發(fā)病到尿隱血轉(zhuǎn)陰、溶血停止約7天，溶血呈自限性。

3.G6PD活性在正常水平的10%以下，海因小體是本類(lèi)溶血的特征。

（二）藥物誘發(fā)的HA

服藥（抗瘧藥如伯氨喹、撲瘧喹啉等、磺胺類(lèi)如磺胺甲嗯唑、柳氮磺吡啶等、解熱鎮(zhèn)痛藥如阿司匹林、乙酰苯胺等、硝基呋喃類(lèi)如呋喃妥因、呋喃唑酮等、氨苯砜、維生素K、丙磺舒、對(duì)氨基水楊酸、奎尼丁、氯霉素等）或接觸樟腦丸后1～3天出現(xiàn)急性血管內(nèi)溶血的臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果（見(jiàn)第一節(jié)），溶血貧血程度與酶缺陷程度及藥物劑量有關(guān)。溶血持續(xù)約7天，有自限性。20天后即使繼續(xù)用藥，溶血也有緩解趨勢(shì)。這是由于骨髓代償增生，大量新生紅細(xì)胞具有較強(qiáng)的G6PD活性之故。G6PD缺乏的新生兒可發(fā)生HA，癥狀可因注射維生素K或接觸樟腦丸而加重，需與新生兒同種免疫性溶血鑒別。

【治療】

脫離可能誘發(fā)溶血的因素。如停止服用可疑的藥物和蠶豆，不要接觸樟腦丸，控制感染，注意糾正水電解質(zhì)酸堿失衡和腎功能不全等。輸紅細(xì)胞及使用糖皮質(zhì)激素可改善病情，慢性患者可使用葉酸。脾切除效果不佳?；急静〉男律鷥喊l(fā)生HA伴核黃疸，可換血，光療或苯巴比妥注射。