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直播時(shí)間:已結(jié)束
主講老師:賈老師
直播介紹:相關(guān)專業(yè)知識(shí)心血管系統(tǒng)內(nèi)容復(fù)習(xí)方向、考點(diǎn)講解及得分技巧
本組疾病的共同特點(diǎn)為緩慢進(jìn)展的共濟(jì)運(yùn)動(dòng)障礙。臨床分型如下:
1. Friedreich共濟(jì)失調(diào):為常染色體隱藏性遺傳,亦有顯性遺傳。雙下肢感覺明顯減退,腱反射減弱或消失,肌張力低下。錐體束受累明顯時(shí),也可腱反射活躍,出現(xiàn)病理征。多數(shù)病人有眼球震顫,部分有視神經(jīng)萎縮及智力減退,疾病早期也可有心電圖異常,且部分患者可出現(xiàn)心臟擴(kuò)大及心律失常等。本病常伴有骨骼畸形,如脊柱后側(cè)凸,弓形足、馬蹄內(nèi)翻足等。
2. Marie型:為常染色體顯性遺傳。本型多在成年后隱襲起病,進(jìn)展緩慢,共濟(jì)失調(diào)常為首發(fā)癥狀,表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的上肢意向性震顫,共濟(jì)失調(diào)性步態(tài)及構(gòu)音困難,亦可有軀干性共濟(jì)失調(diào),下肢肌張力增高、腱反射活躍,醫(yī)學(xué)教`育網(wǎng)搜集整理病理反射陽性。少數(shù)病員伴有眼球震顫與視神經(jīng)萎縮,無骨骼畸形。頭顱CT或MRI檢查常可見小腦萎縮。
3. 遺傳性痙攣截癱:多數(shù)呈常染色體顯性遺傳,但也有呈常染色體隱性遺傳或性連隱性遺傳。大多在兒童起病,男性多見,主要表現(xiàn)為逐漸進(jìn)展的下肢痙攣性癱瘓。早期癥狀為行走時(shí)雙腿僵硬,不靈活、肌力減弱。醫(yī)學(xué)教`育網(wǎng)搜集整理由于下肢伸肌張力增高呈剪刀步態(tài)。膝、跟腱反射活躍,病理征陽性。感覺多無障礙。多數(shù)有弓形足,但不如Friedreich共濟(jì)失調(diào)癥明顯。有時(shí)伴有眼球震顫和脊柱側(cè)凸。疾病緩慢進(jìn)展,以后雙上肢也受影響。如累及延髓支配肌群時(shí)可出現(xiàn)構(gòu)音障礙,吞咽困難。晚期括約肌功能也發(fā)生輕度障礙。
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主講老師:賈老師
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