本病的病理特征為胰腺的發(fā)育不良，主要為外分泌組織發(fā)育不良，表現腺泡細胞稀少，而胰島發(fā)育正常，胰腺分泌液總量、HCO3^-含量正常。同時伴有骨髓粒細胞系發(fā)育不良，偶有巨核細胞缺乏，可有骨骼干骺端軟骨發(fā)育不良，醫(yī)學|教育網搜集整理骺部有局灶性鈣化缺失。