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遺傳性補(bǔ)體缺陷病有哪些表現(xiàn)及如何診斷?

  當(dāng)患者反復(fù)發(fā)生細(xì)菌感染,尤其是化膿性細(xì)菌感染或萘瑟菌感染時應(yīng)考慮到補(bǔ)全缺陷的可能。補(bǔ)體溶血試驗(yàn)CH50和CH100可確定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一種成分,CH50都會降低醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理,CH50是在補(bǔ)體存在時使抗體致敏的羊紅細(xì)胞發(fā)生溶血所致,因而是測定經(jīng)典途徑成分的。應(yīng)用含唾液酸低的兔紅細(xì)胞即APH50測定的溶血試驗(yàn)可檢測旁路途徑成分缺陷。APH50正常提示有B因子、D因子、備解素、C3及C5-8存在。如果上述篩選試驗(yàn)結(jié)果顯示CH50活性十分低下,則需進(jìn)行每種補(bǔ)體成分的檢測。如果一個患者有重茺感染但無抗體缺陷或吞噬細(xì)胞異常時,應(yīng)行CH50檢查;若CH50檢查結(jié)果正常,則行APH50檢查;如果APH50非常低或測不出其活性,則應(yīng)行B因子測定,I因子缺乏時會有B因子過度消耗,而B因子的原發(fā)缺陷至今尚未發(fā)現(xiàn)。如果家族史提示有X連鎖遺傳時,則可能為備解紗缺陷,但最后確診仍需對每種補(bǔ)體成分作出定量分析。

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