結(jié)節(jié)性硬化癥診斷檢查和臨床表現(xiàn)是內(nèi)科主治醫(yī)師考試大綱所包含的內(nèi)容，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)搜集整理相關(guān)內(nèi)容供大家學(xué)習(xí)參考。

　　一、結(jié)節(jié)性硬化癥的診斷檢查

　?。ㄒ唬┹o助檢查

　　①頭顱平片可見(jiàn)腦內(nèi)結(jié)節(jié)性鈣化及巨腦回壓跡；CT發(fā)現(xiàn)側(cè)腦室結(jié)節(jié)和鈣化、皮層和小腦結(jié)節(jié)有確診意義；

　?、贓EG顯示高波幅失律及各種癇性波；

　　③腦脊液汁檢查正常；

　?、艿鞍啄蚝顽R下血尿提示腎損害。

　?。ǘ┰\斷及鑒別診斷

　　1、診斷：根據(jù)常染色體顯性遺傳家族史，典型皮脂腺瘤、3個(gè)以上色素脫失斑、癲癇發(fā)作包括嬰兒痙攣、智能減退可以臨床診斷，如CT檢查發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)鈣化灶及室管膜下結(jié)節(jié)可確診。

　　2、鑒別診斷：應(yīng)注意與神經(jīng)纖維瘤病鑒別，后者也累及皮膚、神經(jīng)系統(tǒng)和視網(wǎng)膜。

　　二、結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)

　　1、皮膚改變　主要為顏面部皮脂腺瘤。

　　2、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征　表現(xiàn)為癲癇和智力減退。

　　3、眼部改變　最常見(jiàn)為視乳頭及視網(wǎng)膜結(jié)節(jié)。

　　診斷：具有皮脂腺瘤、智力低下和癲癇三種主征者，即可肯定診斷。然而臨床上三種主征不一定同時(shí)出現(xiàn)。皮脂腺瘤，幾乎見(jiàn)于所有患者；眼底病變常在確診為皮脂腺瘤后，眼科會(huì)診時(shí)發(fā)現(xiàn)。

　　治療：目前尚無(wú)有效治療。