Fanconi綜合征(Fanconi syndrome)是近端腎小管復合性功能缺陷疾病。兒童病例多為遺傳性疾病，而成人病例多為后天獲得性疾病，后者常繼發(fā)于慢性間質性腎炎、干燥綜合征、移植腎、重金屬(汞、鉛、鎘等)腎損害。

　　診斷依據

　　具備以下典型表現即可診斷：腎性糖尿、全氨基酸尿、磷酸鹽尿、尿酸鹽尿及碳酸鹽尿等，并相應出現低磷血癥、低尿酸血癥及近端腎小管性酸中毒，并可因此引起骨病(骨痛、骨質疏松及骨畸形)等。其中腎性糖尿、全氨基酸尿、磷酸鹽尿為基本診斷條件。