銅（Cu）是一種金屬，其游離的離子是有毒的。幾乎體內(nèi)所有的銅是作為銅蛋白的一種成分而存在，因此體內(nèi)游離的銅離子水平低到幾乎為零。遺傳機制控制了這一過程，借此銅被結(jié)合進脫輔基蛋白并避免了銅的毒性蓄積。

　　幾乎每一天的膳食含有2～3mg的銅，僅其一半被吸收。任何吸收的銅超過代謝需要都可能通過肝溶酶體經(jīng)膽汁而被排出。平均而言，一個成人體內(nèi)約有150mg的銅，其中約10～20mg是在肝內(nèi)，其余的分布無所不在。

　　后天性銅缺乏癥

　　在遺傳上正常的人，后天性，環(huán)境性或膳食異常很少會引起臨床上明顯的銅缺乏。僅報道過的缺乏病因是kwarshiorkor；持續(xù)性嬰兒腹瀉，這常與限制牛奶的膳食有關(guān)；嚴重的吸收不良，如口炎性腹瀉；無銅的全胃腸外營養(yǎng)；或作為膳食補充而攝入過量的鋅鹽。治療必須針對缺乏的病因。通常每天加2～5mg含銅離子。

　　遺傳性銅缺乏癥

　　遺傳性銅缺乏（Menkes綜合征）見于男性嬰兒，他們有遺傳性突變型伴性基因，每5萬名活產(chǎn)嬰兒約有1名發(fā)生此病。此病特征是肝和血清中缺銅，更為明顯的是許多特異性的銅蛋白，包括細胞色素C氧化酶，血漿銅藍蛋白和賴氨酰氧化酶缺乏。臨床上該病的特征為嚴重的精神發(fā)育遲緩；稀少的，似鋼的，或卷曲的頭發(fā)；以及其他的許多異常，其中有些是與特異的銅蛋白缺乏有關(guān)。醫(yī)學教育`網(wǎng)搜集整理尚不知道確切的有效的治療方法。因為表現(xiàn)型和基因型的異質(zhì)性，尚不清楚組氨酸銅能延長受累及兒童生命報告的意義。

　　銅中毒癥

　　長期接觸銅容器，管道或閾門，酸性食物和飲料能溶解毫克量的銅，這足以引起自限的惡心，嘔吐和腹瀉。如果攝入上克量的銅鹽，這通常有自殺意圖，或如果將用銅鹽溶液飽和的敷料應(yīng)用于大面積的灼傷的皮膚所引起的銅誘導性溶血性貧血和無尿癥一般是致命的。

　　治療 如果已經(jīng)吞下上克重的銅，迅速洗胃，隨后每天肌肉注射至少300mg的二巰基丙醇（BAL）可以防止死亡。每天口服1～4g青霉胺可以促進從灼傷皮膚吸收的銅的排出。

　　印度童年肝硬化，非印度童年肝硬化和自發(fā)性銅中毒可能是相同的疾病，其間過量的肝銅引起硬化伴有Mallory透明素小體。所有的表現(xiàn)是由于攝入在已腐蝕的銅或黃銅容器內(nèi)煮沸或貯存的牛奶所引起的。雖然近來的研究提出，自發(fā)性銅中毒可能僅在有不明遺傳缺陷的嬰兒中發(fā)生。用青霉胺治療非常有效，已有報道，醫(yī)學教育`網(wǎng)搜集整理有一些印度的嬰兒在停止青霉胺以后仍然健康良好。

　　Wilson病

　?。ㄟz傳性銅中毒）

　　Wilson病是一種進行性，致命的銅代謝障礙，每3萬人中有1人受累及，患者經(jīng)遺傳獲得位于染色體13上一對ATB7B突變型基因。雜合子攜帶者從不出現(xiàn)癥狀，他們僅有一個突變基因，似乎占了所研究的每個種族和地區(qū)人口的1.1%左右。

　　發(fā)病機制和先天史

　　Wilson病的銅中毒，從出生開始，其特征為肝銅平均濃度比正常高20倍；血漿銅蛋白即銅藍蛋白缺乏，平均約為正常的30%.此濃度有助于本病的診斷，但每個出生后頭2～3個月的嬰兒均如此表現(xiàn)，使得診斷在6月齡之前不可靠。然而，因為臨床表現(xiàn)從未出現(xiàn)在5歲以前，所以在2歲以前，對Wilson病有明顯危險性的兒童進行確證或排除診斷的研究可以被推遲而無危險。

　　約40%～50%的病人疾病的最初表現(xiàn)始發(fā)于肝臟。疾病的起始可能是急性肝炎的一次發(fā)作，偶爾誤診為感染性單核細胞增多癥。雖然病人可以幾年無癥狀，肝炎——急性，慢活性或暴發(fā)性——在任何時間均可發(fā)生，不論這種疾病是否已經(jīng)發(fā)生，肝臟病理學發(fā)展為纖維化，最終為肝硬化。任何表現(xiàn)為暴發(fā)性肝炎，Coombs陰性溶血性貧血，銅藍蛋白的缺乏，高銅尿的病人幾乎可確診為Wilson病。

　　約40%～50%的病人，疾病首先影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)。雖然銅擴散出肝臟外而進入血液，然后進入其他組織，它僅對腦有災(zāi)難性的作用。在腦中它能引起運動神經(jīng)性疾病，其特征為震顫，張力障礙，構(gòu)音障礙，咽下困難，舞蹈病，流涎，張著嘴和共濟失調(diào)等癥狀任意組合。有時銅對腦的毒性首先為人注意的是嚴重的不恰當行為，突然的在校學習退步，或極為少見的不能與精神分裂癥或躁狂抑郁癥相區(qū)別的精神失常。當銅從肝向腦移動時，其中有一些總是沉積在角膜Descemet膜上，出現(xiàn)金色或淡綠金色的Kayser-Fleischer環(huán)或新月形環(huán)。除了頭疼，從未見感覺障礙。

　　5%～10%的病人，Wilson病可以首先表現(xiàn)為在眼屈光檢查時檢出Kayser-Fleischer環(huán)；經(jīng)閉或反復(fù)流產(chǎn)；或因為腎臟銅沉積，而有肉眼或顯微鏡下血尿或有異常低的血清尿酸水平，這是由于異常高的尿排出引起的。

　　不論Wilson病以什么方式發(fā)展，它總是致命的。一般在30歲以前，通常在患病數(shù)年之后即可致命。除非著手進行及時的，終生的，連續(xù)不斷的，特異性的治療。