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腭心面綜合征的臨場表現(xiàn)

VCF綜合征是全科主任醫(yī)師考試中需要掌握的內(nèi)容,為幫助廣大考生學(xué)習(xí)掌握,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)整理如下:

VCF綜合征又稱之為腭心面綜合征。

其特征如下:

1.典型面容鼻寬而突起,鼻根呈方形,鼻翼及瞼裂狹小,頰部平坦,上頜過分縱長,頦部后縮,常伴Ⅱ度錯合?,偶見小耳畸形。

2.腭裂100%有之。無明顯腭裂者,則有不同程度的黏膜下隱性腭裂,半數(shù)患者有腭裂型言語(開放性鼻音)。

3.心臟畸形占84%,主要為室間隔缺損和右位主動脈弓,少數(shù)伴法洛四聯(lián)癥或其他心血管畸形。

4.學(xué)習(xí)障礙100%患兒學(xué)習(xí)能力差,言語障礙,語言發(fā)育延遲,但智商(IQ)可能正常。

5.聽力損害多為傳音聾(30例),醫(yī)學(xué)教`育網(wǎng)搜集整理鼻咽鏡檢查可見咽鼓管軟骨發(fā)育不全,咽時(shí)縮小。其他少見癥狀有小頭畸形,精神發(fā)育遲緩、身材矮小、手掌和手指細(xì)長、腹股溝疝、多毛發(fā)、喉蹼、隱睪、尿道下裂、脊柱側(cè)凸、Robin畸形等。

VCF診斷主要依據(jù)典型面容、室間隔缺損及腭裂,并需與其他類似綜合征(如Stickler綜合征等)相鑒別。

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