染色體病多數(shù)發(fā)生流產(chǎn)，故只占出生總數(shù)的5%左右，但診斷率較高，占產(chǎn)前診斷出的病例中的25～50%.

對(duì)象：

1.35歲以上高齡孕婦；

2.曾生育過(guò)染色體病兒；

3.夫婦雙方之一為染色體易位攜帶者；

4.曾生育過(guò)NTD患兒者；

5.原因不明的多次流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)孕婦；

6.夫婦有先天性代謝病或出生過(guò)代謝病患兒；

7.家族中有嚴(yán)重伴性遺傳病者；

8.長(zhǎng)期接觸對(duì)孕婦、胚胎兒有害物質(zhì)（為放射線、農(nóng)藥）。

診斷方法：早期絨毛直接制片、羊水細(xì)胞培養(yǎng)、孕婦血及胎兒血細(xì)胞等進(jìn)行染色體核型分析，即可明確診斷。醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集有條件單位，可用DNA重組、DNA基因擴(kuò)增（PCR）、基因分析等新技術(shù)診斷。