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高尿酸血癥（HUA）是由于嘌呤代謝障礙，尿酸生成過多或/和尿酸排泄減少引起血尿酸水平超過420μmol/L的代謝性疾病。約5%～15%高尿酸血癥患者發(fā)展為痛風。痛風是由于尿酸鹽沉積所致的異質性疾病，可并發(fā)急性和慢性痛風性關節(jié)炎、痛風石、痛風性腎病，嚴重者出現關節(jié)破壞、腎功能損傷，常伴發(fā)血脂異常、高血壓病、糖尿病及動脈硬化癥等。目前我國痛風的患病率在1%～3%，并呈逐年上升的趨勢。

臨床表現

男性在青春期即可出現高尿酸血癥，痛風發(fā)病多在40歲以上，發(fā)病率隨年齡增長而增加。

女性多在絕經后發(fā)病。近年來高尿酸血癥與痛風的發(fā)病有年輕化趨勢，據統計，我國痛風患者發(fā)病平均年齡為48.3歲（男性48歲，女性53.1歲）。

由高尿酸血癥發(fā)展為痛風的臨床過程：

無癥狀期 僅有一過性或持續(xù)性高尿酸血癥，從血尿酸升高至出現癥狀的時間可間隔達數年至數十年，有些患者可終身不出現癥狀。

急性發(fā)作期 常因高蛋白高嘌呤飲食、飲酒、勞累、感染、創(chuàng)傷等誘因誘發(fā)，表現為急性關節(jié)炎，多是首發(fā)癥狀。起病急驟，多在午夜劇痛而驚醒，呈刀割樣。單側第一跖趾關節(jié)疼痛最常見，其余依次為足底、踝、足跟、膝、腕、指和肘關節(jié)。

受累關節(jié)局部紅腫、熱痛，壓痛明顯，功能受限。初發(fā)時多為單個關節(jié)，后累及多關節(jié)。發(fā)作多于數天或兩周內自行緩解。部分患者可有發(fā)熱、寒戰(zhàn)等全身癥狀，可伴有白細胞、C反應蛋白升髙，紅細胞沉降率增加。

痛風石 痛風石是痛風的特征性表現，典型部位在耳郭，也常見于反復發(fā)作的關節(jié)周圍，以及尺骨鷹嘴、滑車和跟腱內。外觀為隆起的大小不一的黃白色贅生物，初起質軟，表面菲薄，破潰后排出白色粉狀或糊狀物，并可形成瘺管。可致關節(jié)僵硬，活動受限和畸形。

腎臟病變 表現為痛風性腎病及尿酸性腎石病、急性腎衰等。由尿酸鹽在腎間質組織沉積所致，起病隱匿，臨床表現為輕度腰酸痛、夜尿增多、蛋白尿、血尿，進而發(fā)生高血壓、腎功能不全等。約10%～25%患者有尿酸結石，可無癥狀或出現腎絞痛、血尿等。大量尿酸鹽結晶阻塞腎小管，患者可出現少尿甚至無尿，嚴重者進展為急性腎損傷。

眼部病變 有瞼緣炎、眼瞼皮下組織痛風石等。

實驗室檢查及其他檢查

1.血尿酸測定 血尿酸超過420μmol/L為高尿酸血癥，但血尿酸水平波動性較大。

2.尿尿酸測定 檢測目的是判斷高尿酸血癥的主要原因是尿酸生成增多還是尿酸排泄減少。限制嘌呤飲食5天后，每日尿酸排出量超過3.57mmol，判斷為尿酸生成增多。

3.X線檢查 痛風患者可見病變周圍軟組織腫脹，關節(jié)軟骨及骨皮質破壞，典型者表現為骨質穿鑿樣或蟲蝕樣缺損。

4.滑囊液或痛風石內容物檢查 偏振光顯微鏡下可見雙折光的針形尿酸鹽結晶。

5.關節(jié)超聲 能較敏感地發(fā)現尿酸鹽沉積征象，超聲檢査關節(jié)腫脹患者有雙軌征或不均勻低回聲與高回聲混合團塊影，可輔助診斷痛風。

6.關節(jié)CT或MRI檢查受累部位可見高密度痛風石影，可輔助診斷痛風。

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